◈ 의사조차 진단 어려운 '세가와병'

진단 다시 받아봤더니 뇌성마비 아닌 '세가와 병'   <앵커> 13년 동안 누워 지낸 환자가 치료 약을 바꾼 뒤 일어났다는 소식 어제(5일) 전해드렸죠. (▶ 13년 마비 환자, 약 바꾸자마자 일어났다…가슴 친 사연) 뇌성마비라는 처음 진단이 잘못됐던 건데, 여기에 의문을 제기한 건 의사가 아니라 물리치료사였습니다. 이 물리치료사를 TBC 박영훈 기자가 만나봤습니다.   <기자> 경력 28년의 물리치료사 윤명옥 씨는 지수 씨를 처음 본 날을 잊지 못합니다. 무려 13년 동안 뇌성마비 장애인으로 살아왔다는 지수 씨의 증세는 전형적인 뇌성마비 환자와는 분명 달랐습니다.   [윤명옥/'뇌성마비' 오진 발견 물리치료사 : 그런 아이들(뇌성마비 환자)과는 움직임이 분명히 달랐어요. 제가 봤을 때는 (지수 씨가) 분명히 움직임을 조절 못 하는 것은 맞았는데 뇌성마비에서 나타나는 양상과는 달랐습니다.]   윤 씨는 지수 씨의 마비 증세가 아침에는 나아진다는 가족들의 말을 듣고 뇌성마비가 아닌 제3의 질병일 것이란 확신을 가졌습니다.   진단을 다시 받아 보라는 윤 씨의 말에 지수 씨 가족들은 대학병원에 MRI 영상 판독을 의뢰했고 그 결과 13년 동안 지수 씨를 옥죈 병이 세가와 병, 즉 도파 반응성 근육 긴장이라는 뜻밖의 결과를 듣게 됩니다.   세가와 병이 매우 드문 희귀 질병이고, 뇌성마비와 증세가 비슷하다고는 하지만 10년 넘게 오진을 확인하지 못한 병원들의 뼈아픈 실수는 두고두고 아쉬움으로 남습니다.   (영상취재 : 강중구·김명수 TBC)   ≪================≫   ◈ 의사조차 진단 어려운 '세가와병'.."뇌성마비와 증상 같아"                               입력 2017.12.06. 13:54   전문가 "희귀질환 중에서도 가장 드문 경우"   뇌성마비 판정을 받고 10년간 병원에 입원했던 환자가 약을 바꾼 뒤 1주일 만에 걷게 된 사연이 알려지면서 '세가와병'에 대한 관심이 높아지고 있다.   주로 소아 연령대에 발병하는 이 병은 뇌성마비·파킨슨병과 워낙 증상이 유사해 신경과 전문의들조차 오진하는 사례가 빈번한 질환이다.   신경전달 물질 합성에 관여하는 효소 이상으로 도파민 생성이 감소해 발병하는 세가와병의 주요 증상은 우선 다리가 꼬이면서 점차 걷질 못하게 된다.   또 신체 근육에 경직 현상이 심해지면서 마비증상이 오고, 아침에는 상태가 호전되는 듯싶다가 저녁이 되면 다시 악화하는 현상이 반복적으로 일어난다.   특히 이런 증상 자체가 뇌성마비·파킨슨병과 거의 동일하기 때문에 세가와병 판정 자체가 꽤 까다롭다는 게 신경과 전문의들의 설명이다.   채종희 서울대병원 소아청소년과 교수는 "세가와병은 '미진한 희귀질환'으로 불릴 정도로 환자 사례가 거의 없다"며 "최소 5년에서 최대 40년까지 이 질환 자체를 판정받지 못했던 환자 사례들이 기존 연구에서 보고된 바 있다"고 전했다.   세가와병 진단의 가장 큰 문제는 이 환자들을 돌볼 수 있는 전문 의료기관이 아직 국내에 없다는 점이다. 뇌성마비·파킨슨병으로 진단을 내리는 경우가 일반적이다 보니 이번 환자처럼 오진으로 인해 불필요하게 병원에 입원하는 환자가 앞으로도 더 나올 가능성이 크다.   미국의 경우 정부가 미국국립보건원(NIH), 하버드대 병원 등을 지정해 세가와병 환자를 전담 진료할 수 있는 시스템을 운영하고 있다.   이에 따라 우리나라도 특정 의료기관을 지정해 세가와병과 같은 희귀질환을 전문적으로 판정하고, 치료할 수 있는 시스템을 구축해야 한다는 주장이 힘을 얻고 있다.   채 교수는 "환자의 억울한 사연을 무조건 의사 탓으로 돌리기보다는 근본적인 해결책을 모색해야 한다"며 "이번 대구 환자 사례가 재발하지 않도록 정부가 세가와병 관련 국가지정병원 운영 방안을 마련하는 게 바람직하다"고 주장했다.   환자 [게티이미지뱅크 제공] kms@yna.co.kr